Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия)
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия).
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Заболевание. как правило, проявляется в раннем детском возрасте. Первыми признаками заболевания считают нарушения функции мозжечка в виде прогрессирующего нарушения координации движений. Со временем на коже и особенно на конъюнктиве, слизистых оболочках рта выявляют телеангиоэктазии. Для синдрома Луи-Бар характерны сложные иммунологические нарушения, дефицит IgA, которые считают причиной частых инфекционных заболевания и смерти.
Лечение симптоматическое, направленное, в основном, на купирование инфекционного процесса. Проводят также заместительную иммуноглобулинотерапию.
Теги: Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия)
- None Found